Блог

  • 31 Aug

    Прогноз при болезни Гентингтона

    прогноз болезни-гентингтона

    Прогноз при болезни Гентингтона

    Болезнь Гентингтона – тяжелое, инвалидизирующее нейродегенеративное заболевание. Основные симптомокомплексы (синдромы), типичные для этой болезни непроизвольные движения лица и конечностей (гиперкинезы или хорея) и деменция. Однако, существует несколько вариантов (форм) хореи Хантингтона, которые проявляются и другими симптомами.

    Для акинетико-ригидной формы хореи Хантингтона характерна ригидность мышц и замедленность движений, напоминающие проявления болезни Паркинсона. Такие же симптомы, а также интенционный тремор и судороги могут быть у детей, больных болезнью Гентингтона (ювенильная форма). Причем судороги не поддаются лечению традиционными противосудорожными средствами.

    Своеобразны при болезни Гентингтона нарушения речи. В разговоре появляются всякие дополнительные звуки присвистывание, причмокивание, вздохи, всхрапывание. Речь становится замедленной и невнятной, напоминает бормотание

    Прогноз

    Прогноз при этом заболевании всегда печален. Болезнь заканчивается серьезным нарушением произвольных движений, походки, расстройством когнитивных функций и полной невозможностью выполнения привычных практических действий. Смерть наступает от присоединения различных осложнений (пневмонии, травмы).

    Продолжительность жизни от начала болезни различна. Зависит от формы, возраста начала, своевременной диагностики и лечения. Как правило, при классической форме смерть наступает через 15-25 лет, а при ювенильной форме 8-10 лет.

    Причины и их влияние на прогноз болезни Гентингтона

    Течение болезни и продолжительность жизни также зависит от числа повторов комплексов аминокислот в мутантной форме белка хантингтина (mHtt). Не мутантная форма этого белка присутствует у человека и в норме. Его строением и функционированием управляет одноименный ген (HTT). Задача этого белка кодирование аминокислоты глутамина. Осуществляет эту функцию он с помощью входящих в структуру аминокислотных триплетов цитозин-аденин-гуанин.

    Количество триплетов варьирует, но обычно не превышает 26. У человека, рожденного от одного из больных родителей и получившего ген-мутант, число триплетов в молекуле белка возрастает более 36, а при ювенильной форме до 50. Патологический белок приобретает токсичные свойства и губит нервные клетки подкорковых структур головного мозга, управляющих движениями.

    Из-за нарушения функциональных связей с этими отделами, начинают отмирать клетки соответствующих отделов коры. Эти процессы и определяют клинику болезни. А течение и прогноз зависят от количества повторов триплетов чем больше, тем хуже.

  • Яндекс.Метрика

    Рейтинг@Mail.ru
    Рейтинг@Mail.ru Деменция.com ©2018 Все права защищены. Связаться с нами

    Скажи “стоп” деменции!

    Новейшие технологии и прогрессивные методики лечения деменции, болезни Альцгеймера, Паркинсона и других НДЗ от швейцарской компании WWMA AG

    Войти с учетными данными

    Забыли ?