Хорея Гентингтона у детей

Хорея Гентингтона у детей

Хорея Гентингтона у детейБолезнь Гентингтона – заболевание, свойственное взрослым. Болеют люди возрастной группы от 20 до 50 лет. Но около 10% больных – дети, начиная с пятилетнего возраста (самое раннее начало – 3 года). Относительно раннее начало болезни связано, вероятно, с тем, что это генетическое заболевание.

Известен ген хантингтин, ответственный за образование одноименного белка. Мутации этого гена приводят к формированию неправильной структуры белка, что вызывает нарушение межбелковых и межклеточных связей и гибель клеток полосатого тела и других структур мозга.

Болезнь Хантингтона детей

Вариант болезни Хантингтона у детей называется ювенильной формой. Чаще всего дети заболевают в семьях, в которых это заболевание прослеживается длительно – на протяжении многих поколений. Как правило, ювенильная форма отмечается при наследовании по отцовской линии.

Хорея Гентингтона ребенка. Симптомы и течение

Если у взрослых пациентов в симптоматике преобладают гиперкинезы, то начальные симптомы при ювенильной форме болезни Гентингтона в 50% случаев напоминают паркинсонизм: ригидность, брадикинезия и тремор (интенционный). Нарушается координация движений. Постепенно формируются контрактуры суставов. На фоне развития акинетико-ригидных симптомов отмечается постепенная утрата всех практических навыков.

Также для 30-50% больных детей характерен судорожный синдром. Судорожные приступы напоминают эпилептические и бывают самых разнообразных типов; отличаются от эпилептических нечувствительностью к традиционной противосудорожной терапии. На ЭЭГ также выявляется генерализованная эпилептическая активность.

Наряду с судорожной активностью у большинства больных повышаются сухожильные рефлексы, отмечается спастический гипертонус и нарушения деятельности глазодвигательных мышц. В отличие от больных болезнью Паркинсона, больные ювенильной формой болезни Гентингтона часто моргают; отмечается нистагм.

Уже в самом начале могут быть расстройства речи. Они тоже напоминают дизартрию при Паркинсоне: речь замедляется, становится невнятной. Характерны сопутствующие речи звуки – причмокиванье, цоканье языком, шмыганье носом, вздохи.

Типичные гиперкинезы выражены незначительно или могут отсутствовать; ограничиваются околоротовыми мышцами, языком, кистями рук. Тем не менее, даже в самом начале могут отмечаться эпизодические непроизвольные движения, гримасничанье, повышенная жестикуляция.

Так же, довольно часто, в начале болезни отмечаются нарушения поведения, появляется неусидчивость, характерен синдром гиперактивности, снижается успеваемость в школе. Развиваются когнитивные расстройства: нарушение концентрации внимания и кратковременной памяти, замедление мышления.

Для начальных стадий характерны эмоциональные расстройства: эмоциональная неустойчивость, депрессивные настроения, раздражительность в сочетании с тревогой или апатия. Могут возникать суицидальные мысли. Реже отмечаются психозы.

В поздних стадиях нарушается глотание. На этом фоне может развиться аспирационаая пневмония, которая нередко приводит к смерти.

Болезнь Гентингтона у детей прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Средняя продолжительность жизни от первых симптомов – 8 лет.

Болезнь Гентингтона у детей. Диагностика и лечение

Самым важным является генетическое обследование с определением ДНК.
На КТ и МРТ можно выявить признаки атрофии хвостатого ядра и скорлупы.

К лечению ювенильной формы добавляют антипаркинсонические медикаменты (амантадин, леводопа). Однако выбор лекарственных препаратов должен проводиться с учетом индивидуальных особенностей здоровья ребенка и переносимости лечения.

Яндекс.Метрика

Рейтинг@Mail.ru
Рейтинг@Mail.ru Деменция.com ©2017 Все права защищены. Связаться с нами

Скажи “стоп” деменции!

Новейшие технологии и прогрессивные методики лечения деменции, болезни Альцгеймера, Паркинсона и других НДЗ от швейцарской компании WWMA AG

Войти с учетными данными

Забыли ?