Болезнь «хорея Гентингтона». Симптомы

Болезнь «хорея Гентингтона». Симптомы

Симптомы болезни ГентингтонаВ 1872 году американский врач Джордж Гентингтон (Хантингтон) наиболее полно описал заболевание, характеризующееся мучительными непроизвольными движениями (гиперкинезами, хореей) и деменцией. И до него наблюдали и описывали эту болезнь. Но Гентингтон обобщил 75-тилетний опыт наблюдения тремя врачами семьи Гентингтон за несколькими поколениями семьи больных этой наследственной болезнью.

Через полтора десятилетия другие ученые предложили назвать это заболевание его именем. А в 1910 году Гентингтон дополнил клиническую характеристику. По его стопам пойдем и мы – разберемся, какие при хорее Гентингтона симптомы.

Болезнь Хантингтона, симптомы. Причины развития болезни

В молодом или среднем возрасте ген четвертой хромосомы хантингтин может мутировать. Мутация передается по наследству у 50% детей одной семьи. Этот измененный ген нарушает структуру одноименного белка, состоящего из цепочек аминокислот (триплетов); количество триплетов возрастает. «Неправильный» белок нарушает связи с другими белками, что приводит к сбою выработки медиаторов и гибели шиловидных нейронов подкорковой структуры мозга – полосатого тела.

Полосатое тело («стриатум») функционально связано с бледным шаром и ретикулярной (сетчатой) частью черной субстанции. Все эти структуры ответственны за движения, поэтому при нарушении связи между ними развиваются гиперкинезы.

Хорея Гентингтона, первые симптомы

Первые симптомы не типичны. Человек, до этого спокойный, уравновешенный, становится суетливым, беспокойным, неусидчивым, рассеянным, активно и некстати жестикулирующим. Позднее окружающие начинают замечать, что он периодически поднимает то одну бровь, то другую, а язык при высовывании дрожит.

Болезнь Гентингтона, симптомы. Формы болезни

Обычно так начинается наиболее типичная классическая гиперкинетическая форма. Всего же различают четыре клинические формы.

  1. Гиперкинетическая
  2. Акинетико-ригидная (поздняя)
  3. Ювенильная (вариант Вестфаля) – первичная акинетико-ригидная
  4. Психическая

Хорея Гентингтона, симптомы болезни. Гиперкинетическая форма

Типичные гиперкинезы развиваются не сразу. Помимо выше описанных симптомов, отмечаются эмоционально-волевые расстройства: депрессия, апатия, отчужденность, асоциальное поведение со склонностью к компульсивным (спонтанным, нелогичным) поступкам. Параллельно появляются первые когнитивные нарушения – расстройства внимания, способность сосредоточения на каком-либо объекте. Так развивается болезнь Гентингтона в 79% случаев.

На фоне такого продромального состояния, продолжающегося несколько лет, постепенно появляются и развиваются хореические гиперкинезы. Они могут начинаться с языка, мимических мышц (гримасничанье), кистей рук (сгибание-разгибание пальцев, «игра на пианино»), ног (сведение-разведение), головы. Больной поначалу не признает, что это непроизвольные движения; стремится убедить себя и окружающих в том, что они произвольные.

Постепенно насильственные движения становятся более размашистыми, причудливыми, меняется походка. Больные, как бы пританцовывают при ходьбе, стремясь сохранить баланс: ноги широко расставлены, туловище, в какой-то степени повернуто вокруг своей оси, шея вытянута вперед, руки разбрасываются по сторонам или удерживаются за спиной, одна из ног может внезапно выбрасываться вперед, вторая волочится. Бывает вариант походки с плотно сведенными бедрами и голенями.

При ходьбе по ровной поверхности больные падают редко, а вот, если приступ гиперкинеза застигнет на лестнице, могут упасть, получить травму. Долгое время больные стараются (и могут) подавлять гиперкинез; нужные произвольные движения получаются, но при этом имеют странный, уродливый характер.

Довольно долго больные способны самостоятельно одеваться и выполнять гигиенические процедуры. Во время эмоциональной или умственной нагрузки, при перемене положения тела гиперкинезы могут усиливаться до степени «двигательной бури». Во время сна гиперкинезы прекращаются.

Нарушается речь – становится тихой, невнятной. Речи сопутствуют несвойственные звуки – сопение, вздохи, причмокивание, цоканье языком, всхрапывание. Связано это с вовлечением в патологический процесс мышц глотки, гортани, дыхательных мышц.

Со временем нарушается и глотание. Отмечаются расстройства координированных движений глаз – невозможность фиксации взора за медленно двигающимся предметом или на заданном неподвижном предмете, если на периферии полей зрения появляется другой предмет.

Наряду с гиперкинезами, продолжает развиваться подкорковая деменция. Замедляется и сужается мышление, снижается критика, умеренно снижается память. При этом нет агнозии, а речь, хоть и невнятная, сохраняется до поздних стадий.

Развитие деменции связано с нарушением связей между хвостатыми ядрами и корой. В конечном итоге развивается тотальная деменция с полным распадом личности. На этом фоне могут быть психозы с галлюцинациями и бредом.

Синдром Гентингтона, симптомы. Акинетико-ригидная форма

Эта форма характерна для поздних стадий болезни. Гиперкинезы постепенно стихают, на первый план выходят ригидность и постуральная неустойчивость.. Часто отмечаются мышечные контрактуры , выраженные вегетативно-трофические проявления, развивается истощение. Появляются патологические рефлексы, наклонность к спастичности. Эта форма встречается в 10% случаев.

Хорея Хантингтона, симптомы. Ювенильная форма

Развивается в детском или юношеском возрасте, встречается не чаще 10% случаев. Чаще возникает в семьях с болезнью, существующей на протяжении многих поколений. Наследуется по отцовской линии.

Обычно начинается с нарушений поведения, снижения успеваемости в школе, синдрома гиперактивности. Также с самого начала выступают на первый план симптомы, напоминающие паркинсонизм – ригидность, гипокинезия и интенционный тремор.

Гиперкинезы выражены слабо или совсем отсутствуют. Однако могут отмечаться гримасничанье, неадекватная жестикуляция, отдельные непроизвольные движения. Характерны нарушения речи и подвижности глазодвигательных мышц (не могут фиксировать взор, часто моргают). Сухожильные рефлексы повышены, характерна спастичность.

У 30-50% больных отмечаются судороги различных типов, напоминающие эпилептические. На ЭЭГ также выявляется повышенная судорожная активность. Обычное противосудорожное лечение неэффективно.
Затруднена обучаемость, постепенно утрачиваются знания и практические навыки. Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых.

Разнообразие не типичных для классической болезни Гентингтона симптомов затрудняет диагностику ювенильной формы, а также определение стадии болезни. Американские врачи Shoulson и Fahn разработали и адаптировали для детей шкалу для оценки степени нарушения функций при болезни Гентингтона. В ней рассматриваются следующие категории:

  • посещение занятий в школе
  • навыки обучения и общения
  • участие в домашних делах
  • навыки самообслуживания
  • место проживания

В каждой категории предусмотрено 4 варианта ответов, оцениваемые от нуля до 3. Набранная сумма баллов характеризует стадию болезни. Различают пять стадии:11 – 13 баллов – первая стадия, 7 -10 баллов – вторая стадия, 3 – 6 баллов – третья стадия, 1 – 2 балла – четвертая стадия, 0 баллов – пятая стадия.

Синдром Хантингтона, симптомы. Психическая форма

Редкая форма. На протяжении длительного времени (иногда несколько лет) превалируют психопатологические симптомы: эмоциональные нарушения, снижение когнитивных функций, психотические явления (яркие слуховые, тактильные и зрительные галлюцинации, бред величия, параноидные идеи). Двигательные нарушения слабо выражены или длительный период совсем отсутствуют.

Диагностика в этих случаях затруднена. Часто таких больных лечат в психиатрических стационарах от шизофрении, сенильной или пресенильной деменции, реактивных психозов.

Хорея Гентингтона, симптомы, лечение

Специфического лечения болезни Гентингтона не существует. Хотя сейчас ведутся исследовательские работы по созданию препаратов, блокирующих удлиненные цепочки аминокислот. А пока лечение симптоматическое.

Для лечения гиперкинезов используют антагонисты дофамина (галоперидол, резерпин).Для уменьшения гипокинезии и ригидности применяют амантадин, селегилин, мадопар, бромокриптин. При судорожном синдроме назначают препараты вальпроевой кислоты. Современные нейролептики (оланзапин, рисперидон) снижают раздражительность, тревожность, паранойяльные явления, а также помогают лечить гиперкинез.

Для лечения депрессии, тревожности, психотических симптомов пользуются антидепрессантами, анксиолитиками.

Яндекс.Метрика

Рейтинг@Mail.ru
Рейтинг@Mail.ru Деменция.com ©2017 Все права защищены. Связаться с нами

Скажи “стоп” деменции!

Новейшие технологии и прогрессивные методики лечения деменции, болезни Альцгеймера, Паркинсона и других НДЗ от швейцарской компании WWMA AG

Войти с учетными данными

Забыли ?