Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона

Болезнь ГентингтонаДругие варианты названия – хорея Гентингтона, болезнь (хорея) Хантингтона.

Хорея Гентингтона – что это такое

Хорея (по-гречески пляска), иначе гиперкинез – основной синдром Хантингтона. Характерны непроизвольные беспорядочные подергивания различных мышц, в том числе мимических. Больной кривляется, поочередно нахмуривает или приподнимает брови, высовывает язык. Бывает гиперкинез рук и ног – сгибание и разгибание пальцев, скрещивание и разведение ног.

Однако хореический гиперкинез – не единственный синдром Гентингтона. Заболевание обязательно сопровождается деменцией.

Так же как при болезни Паркинсона, происходит гибель нейронов одного из отделов мозга. В этом случае страдает «полосатое тело» (стриатум), в дальнейшем процесс распространяется на кору головного мозга.

Таким образом, хорея Гентингтона – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание.

Болезнь Хантингтона. История

О патологическом состоянии, соответствующем данному заболеванию сообщали, начиная с XVII века. Но впервые классическую картину болезни дал в 1872 году американский врач Джордж Гентингтон (Хантингтон).

Причины хореи Гентингтона, патогенез

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание. Характер наследования аутосомно-доминантный, то есть половина детей больного человека будут больны этим недугом.

В отличие от болезни Альцгеймера, точно установлен конкретный ген, мутации которого вызывают болезнь Хантингтона. В четвертой хромосоме человека имеется ген гентингтин, регулирующий выработку одноименного белка. Этот белок (как любой другой) состоит из цепочки аминокислот. При мутации этого гена, цепочка аминокислот удлиняется.

Когда число аминокислот достигает критического уровня, проявляется токсическое действие белка. Чем больше цепочка, тем больше образуются свободные радикалы, повреждающие нейроны стриатума.
Что же вызывает мутацию гена?

Для хореи Гентингтона характерны недостаток гаммааминомасляной кислоты (ГАМК) в мозгу, увеличение количества железа в клетках черной субстанции и повышенное содержание магния в эритроцитах. Но что здесь причина, а что следствие, пока не установлено.

Хорея Гентингтона. Статистика

Мужчины болеют несколько чаще. Начало болезни приходится на средний возраст – от 20 до 50 лет, хотя отмечается заболевание и у детей и подростков (ювенильная форма). Статистика заболеваемости колеблется от 3 до 10 случаев на 100000 населения. Редко болеют жители азиатских и африканских стран, часто на острове Тасмания (Австралия).

Болезнь Гентингтона. Симптоматика

  1. Первые симптомы: суетливость, неусидчивость, неадекватная жестикуляция
  2. Хореический гиперкинез. Преимущественная локализация – лицевая мускулатура: подергивание щек и бровей, высовывание и подергивание языка, мускулатура глотки, дыхательная. Страдают также мышцы конечностей (дискоординированные сгибания-разгибания), а также глазодвигательные мышцы (нистагм). Во время сна гиперкинезы исчезают/
  3. Изменение походки («пританцовывающая»), почерка
  4. Брадикинезия (замедленность) в сочетании с ригидностью (напряжением) мышц
  5. Судороги
  6. Нарушения речи. Сначала нарушается звуковоспроизведение, появляются непроизвольные добавочные звуки (вздохи, покашливание, сопение, шмыганье носом, всхрапывание). Позже меняется скорость и ритм речи
  7. Психические расстройства. Нарушение концентрации внимания, неврозоподобные состояния с преобладанием раздражительности, тревожности, эмоциональной неустойчивости, депрессии. Позднее развиваются нарушения интеллекта: ухудшение способности к абстрагированию, ориентации в пространстве, появляется подозрительность к окружающему, формируются паранойяльные идеи. Еще позже снижается память, появляются слуховые, зрительные и обонятельные галлюцинации. Итог – деменция.

Хорея Гентингтона. Формы, течение болезни

  • Классическая (гиперкинетическая форма). Встречается наиболее часто. В симптоматике преобладают гиперкинезы во всем разнообразии. Позднее присоединяются психические нарушения. Начало болезни типичное – 35 – 60 лет, течение медленное, постепенно прогрессирующее
  • Акинетико-ригидная (ювенильная) форма. Последнее название дано в связи с тем, что заболевают подростки и молодежь. Встречается в 5 -10% случаев. Преобладают брадикинезия и ригидность. У некоторых больных бывают эпилептические приступы, не купирующиеся обычными противосудорожными препаратами. Течение злокачественное, симптомы нарастают быстро, отмечается задержка психического развития, с последующим развитием деменции.
  • Психопатологическая форма. Редкий вариант болезни Хантингтона. Изначально преобладают психические нарушения, из-за чего пациенты попадают в психиатрические стационары.

Болезнь Гентингтона. Диагностика

  1. Осмотр невролога, тщательное изучение истории болезни и жизни, семейного анамнеза. При необходимости проводится обследование родственников
  2. Электроэнцефалография (ЭЭГ). Выявляются диффузные изменения биоэлектрической активности
  3. КТ и МРТ головного мозга. Определяется атрофия головок хвостатых ядер и расширение желудочков мозга
  4. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Уточняет состояние обменных процессов головного мозга
  5. Биохимический анализ крови на содержание гаммааминомасляной кислоты (ГАМК)
  6. Молекулярно-генетическое обследование. С помощью ПЦР определяют ДНК и изучаются ее фрагменты, ответственные за выработку хантингтина, подсчитывается число повторов в цепочке аминокислот. Число повторов более 36 подтверждает диагноз болезни (при ювенильной форме – 50)
  7. Генетическое обследование плода во время беременности

Квалифицированное обследование помогает отдифференцировать хорею Хантингтона от синдрома Хантингтона при сосудистых заболеваниях, сифилисе, энцефалитах, опухолях головного мозга и от старческой хореи. Отдельные проявления также требуют диффдиагностики с болезнью Паркинсона, болезнью Альцгеймера и шизофренией
.

Болезнь Гентингтона. Лечение

Специфического лечения нет.

В зависимости от преобладающей симптоматики проводят соответствующую терапию. Если при болезни Паркинсона назначают препараты, стимулирующие дофаминэргические системы, то при болезни Хантингтона приходится использовать их антагонисты (галоперидол, резерпин) с прогрессивным увеличением дозы.

Это позволяет уменьшить симптомы гиперкинеза. Этой же цели служит назначение нейролептиков (рисперидон, оланзапин); они также снижают раздражительность, тревожность и паранойяльные проявления.

Для лечения психопатологических симптомов также используют антидепрессанты, анксиолитики.

Для облегчения гипокинезии и ригидности применяют противопаркинсонические (наком, мадопар, амантадин, селегилин, бромокриптин) и противосудорожные средства.

Стереотаксические операции при хорее Гентингтона успеха не принесли.
В настоящее время ведутся исследования препаратов, блокирующих патологически удлиненные цепочки белка.

Болезнь Гентингтона. Профилактика

В качестве профилактики можно рассматривать генетическое обследование родственников пациента.

Больным не рекомендуют иметь детей.

Болезнь Гентингтона. Прогноз

Из-за неуклонного прогрессирования болезни Хантингтона прогноз неблагоприятный. Смерть наступает через 15 – 25 лет после начала заболевания. Пациент в финальной стадии болезни абсолютно беспомощен, как из-за двигательных нарушений, так и из-за деменции.

Причиной смерти чаще всего становятся присоединяющиеся заболевания (пневмония, инфекции). Нередки самоубийства.

Яндекс.Метрика

Рейтинг@Mail.ru
Рейтинг@Mail.ru Деменция.com ©2017 Все права защищены. Связаться с нами

Скажи “стоп” деменции!

Новейшие технологии и прогрессивные методики лечения деменции, болезни Альцгеймера, Паркинсона и других НДЗ от швейцарской компании WWMA AG

Войти с учетными данными

Забыли ?