Болезнь Гентингтона. Причины

Болезнь Гентингтона. Причины

Болезнь Гентингтона  причиныБолезнь Гентингтона – нейродегенеративное заболевание, первые и наиболее типичные проявления которого – гиперкинезы (навязчивые движения различных мышц). Позднее присоединяется деменция. Иначе заболевание называется хорея Гентингтона (Хантингтона). Болезнь развивается в среднем и относительно молодом возрасте – от 20 – до 50 лет, но может начаться и в детском возрасте (ювенильная форма).

Хорея Гентингтона. Причины

Болезнь Гентингтона – наследственное заболевание. И это подтверждается не только тем, что в семьях больных есть повторные случаи хореи (заболевает половина детей больного). Выявлен конкретный ген, изменения которого запускают механизм развития болезни. Ген этот называется гентингтин (хантингтин); он регулирует выработку одноименного белка.

Этот ген находится на коротком плече четвертой хромосомы (оказывается, у хромосом есть плечи!) Ген кодирует цепочку аминокислот белка (триплет, состоящий из цитозина-аденина-гуанина). В строении белка этот триплет неоднократно повторяется, кодируя в свою очередь аминокислоту глутамин.

В результате мутации гена число повторов триплета может значительно увеличиться, удлиняется полиглутаминовый участок белка. В результате этих процессов нарушается структура белка гентингтина, он начинает соединяться с другими белками, а это приводит к нарушению нормального межбелкового взаимодействия и гибели клеток полосатого тела. При болезни Гентингтона число повторов триплета превышает 36, а при ювенильной форме – больше 50.

Что приводит к мутации гена, не известно. Помимо снижения ГАМК в мозгу, выявлено также повышение содержание железа в черной субстанции и магния в эритроцитах. Но следствие это или причина, пока не выяснено.

Учитывая генетический характер заболевания, для выяснения риска болезни Гентингтона в семьях больных показано проведение медико-генетического обследования с анализом ДНК. Генетическое обследование помогает также в дифференциальной диагностике.

Хорея Гентингтона. Причины развития и механизм болезни

Погибают нейроны полосатого тела, а также ГАМК-эргические нейроны других подкорковых структур – хвостатых ядер и скорлупы. Уменьшается содержание в мозге гаммааминомасляной кислоты и фермента, участвующего в ее синтезе – глутаматдекарбоксилазы. Развивается атрофия этих структур, а позднее и коры полушарий мозга.

Болезнь Гентингтона. Что происходит с больным

Сначала он становится суетливым, беспокойным, неусидчивым. Повышена и не совсем адекватна жестикуляция. Появляется эмоциональная неустойчивость, раздражительность, подозрительность, депрессивность.

Дальше развивается типичный гиперкинез. Страдает мимическая мускулатура – больные кривляются, гримасничают (хотя совершенно не хотят этого). Отмечается высовывание и подергивание языка, неадекватные сгибания-разгибания конечностей, пританцовывающая походка.

Нарушается речь: появляются добавочные звуки (присвистывание, всхрапывание, сопение, вздохи и покашливание).

Прогрессируют эмоциональные и когнитивные расстройства. Углубляется депрессия в сочетании с тревожностью, нарушается концентрация внимания, способность к абстрактному мышлению, появляются паранойяльные идеи, агрессивность, галлюцинации и бред. Снижается критика. Формируется деменция.

Из-за гиперкинеза и психических нарушений значительно снижается возможность выполнения самых простых практических действий. Больные падают, получают травмы. Нарушается глотание и дыхание. Смерть наступает из-за присоединения соматических осложнений.

Яндекс.Метрика

Рейтинг@Mail.ru
Рейтинг@Mail.ru Деменция.com ©2017 Все права защищены. Связаться с нами

Скажи “стоп” деменции!

Новейшие технологии и прогрессивные методики лечения деменции, болезни Альцгеймера, Паркинсона и других НДЗ от швейцарской компании WWMA AG

Войти с учетными данными

Забыли ?