Болезнь Гентингтона. Диагностика

Болезнь Гентингтона. Диагностика

Диагностика болезнь Гентингтона Диагностика развернутой стадии болезни Гентингтона не сложна, благодаря характерной симптоматике – гиперкинезам. Сложнее диагностировать это заболевание в ранней стадии, когда специфических симптомов еще нет.

Болезнь Гентингтона. Симптомы ранней стадии

Человек, ранее спокойный, становится суетливым, беспокойным. Он, как бы, места себе не находит, активно и не совсем адекватно жестикулирует. Становится эмоционально неустойчивым, раздражительным, периодически впадает в депрессию.

И если в Вашей семье были случаи этого заболевания, то самое время заподозрить эту болезнь и провести самый точный для хореи Гентингтона анализ – ПЦР-тест на ДНК гена гентингтин.

Болезнь Хантингтона – тест

Известно, что хорея Гентингтона – генетическое заболевание. В четвертой хромосоме выявлен ген хантингтин, регулирующий выработку белка с таким же названием. Строение белка определяется повторяющимися аминокислотными цепочками, которые называются триплетами (цитозин-аденин-гуанин).

Но число повторов в нормальной структуре не должно быть больше 26. Если происходит мутация гена, количество повторов триплета возрастает и при определенном количестве развивается болезнь Гентингтона.

Поэтому самый точный в диагностике хореи Гентингтона тест – определение ДНК. Для анализа может быть взят любой биологический материал; чаще всего кровь или слюна. С материалом проводится полимеразная цепная реакция для получения копий нужного участка гена. Затем сравнивают размер этого участка со стандартным образцом с известным числом повторов триплетов.

  • если выявлено не более 26 повторов – риска болезни Гентингтона нет
  • от 27 до35 повторов – заболевания нет, но риск несколько повышен
  • 36-39 повторов – высокая вероятность болезни
  • 40 и более повторов – хорея Гентингтона разовьется обязательно

Тест также можно использовать и для генетической диагностики плода, начиная с восьмой недели беременности, в случае наличия заболевания у одного из родителей.

Хорея Гентингтона. Дифференциальный диагноз

Генетический тест имеет решающее значение в дифференциальной диагностике с заболеваниями с хореическим синдромом:

Также при хорее Гентингтона диффдиагноз проводят с интоксикациями: ртуть, передозировка лекарственных препаратов (соли лития, контрацептивы, противосудорожные и противорвотные средства).

Хорея Гентингтона. Диагностика, инструментальные методы и анализы

Электроэнцефалография выявляет диффузные изменения биоэлектрической активности мозга.

Типичной для хореи Гентингтона МРТ-картины нет. Может отмечаться расширение желудочков, атрофия головок хвостатых ядер и вдавление таламуса.

Дополнительные данные о состоянии обменных процессов мозга могут быть получены с помощью позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ).

В некоторых центрах возможно определение уровня гаммааминомаслянной кислоты и ферментов, нужных для синтеза нейромедиаторов.

Изучается возможность ранней доклинической диагностики болезни Гентингтона на основе изучения чувствительности лимфоцитов к рентгеновскому излучению.

Яндекс.Метрика

Рейтинг@Mail.ru
Рейтинг@Mail.ru Деменция.com ©2017 Все права защищены. Связаться с нами

Скажи “стоп” деменции!

Новейшие технологии и прогрессивные методики лечения деменции, болезни Альцгеймера, Паркинсона и других НДЗ от швейцарской компании WWMA AG

Войти с учетными данными

Забыли ?