Болезнь Альцгеймера и наследственность

Болезнь Альцгеймера и наследственность

Наследственность Болезнь Альцгеймера Многолетние исследования ученых показали, что болезнь Альцгеймера по наследству может передаваться от близких родственников. На приёме у врача многие пациенты с этим заболеванием сообщают, что в их семье уже был или есть такой больной.

Да и согласно данным статистики люди, у которых среди близких родственников есть страдающий болезнью Альцгеймера, более подвержены развитию этой патологии. При этом риск увеличивается в 2 раза, если в семье больше одного больного. Получение таких данных позволяет сделать вывод, что Альцгеймер – генетическое заболевание.

От родителей мы наследуем множество вещей – привычки, черты характера, болезни. За это в нашем организме отвечают тысячи генов. Гены состоят из ДНК и хранятся внутри каждой клетки нашего организма в особых структурах, называемых хромосомами. Мы имеем 23 пары хромосом, по одному набору от каждого родителя.

В гены закладывается инструкция о строении нашего тела. Некоторые гены могут иметь вариации и изменяться, приводя при этом к развитию некоторых заболеваний. В тяжелых случаях, при наличии серьёзных повреждений могут возникать так называемые мутации.

Для генетиков уже нет сомнения, что Альцгеймер и наследственность тесно связаны, и в этом процессе задействовано несколько хромосом: 1, 14, 19 и 21. При этом, наследоваться может как болезнь Альцгеймера с ранним началом, так и возникающая в позднем возрасте, после 65 лет. Но обе формы появляются под различным генетическим воздействием.

В большинстве случаев причиной заболевания не является только лишь изменение генов, а сочетание их изменений с вредными факторами окружающей среды. Но, тем не менее, ученые могут утверждать, что Альцгеймер – наследственное заболевание.

Как передаётся болезнь Альцгеймера

Достоверно известно, что в развитии болезни Альцгеймера генетика играет важную роль. В настоящее время генетики знают о двух типах генов, являющихся причиной возникновения процесса. В первом варианте у носителей одного из геновболезнь Альцгеймера передаётся по наследству в любом случае, независимо от воздействия внешних факторов.

Существует три вида этого гена: предшественник амилоида, пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2). Под воздействием этого гена приболезни Альцгеймера наследование происходит по так называемому аутосомно-доминантному типу, а сама болезнь носит название семейной.

Симптомы болезни всегда развиваются в возрасте до 60 лет, причем нередко возникают очень рано – от 30 до 40 лет. Но вариант этой формы встречается только у нескольких сотен семей во всём мире. В случае чистой формы Альцгеймера болезнь и наследственность связаны на 100%.

В настоящее время известно чуть более 80 семей с мутацией гена предшественника амилоида, который находится в 21 хромосоме. Эти мутации приводят к увеличению продукции белка, что является непосредственной причинойразвития болезни Альцгеймера.

Около 400 семей в мире имеют мутацию гена пресенилин-1, расположенного в 14 хромосоме. Характерно, что таким образом передаваемая болезнь Альцгеймера по наследству развивается очень рано – до 30 лет.

Только несколько десятков семей (главным образом, в США), имеют мутации гена пресенилин-2, находящегося в 1-й хромосоме. В сравнении с носителями другого типа мутаций, болезнь в этом случае возникает несколько позже.

Таким образом, у всех, кто имеет хотя бы один из этих поврежденных генов, развивается болезнь Альцгеймера, и наследственность имеет тесную связь с появлением симптомов в относительно молодом возрасте.
Если у человека имеется два или более близких родственника (родители, брат, сестра), у которых развилась болезнь до 60 лет, иногда советуют провести генетическое тестирование с последующей консультацией генетика.

Наследственность – не приговор

Позднее развитие болезни Альцгеймера, и то, как передаётся эта форма зависят от множества различных факторов. Эта форма считается наиболее часто встречающейся, однако, это не значит, что вы обязательно заболеете. Имеющиеся изменения в генах могут повлиять на увеличение или снижение риска развития болезни, но никогда не являются её прямой причиной.

Наиболее изученным геном, который дал возможность связать развитие Альцгеймера и наследство, является аполипопротеин. Ученые оценивают риск развитие болезни под его влиянием в 20-25%. Существуют лабораторные методы определения этого гена, но, как правило, в повседневной практике они не применяются. Чаще скрининг проводится у пациентов, участвующих в клинических исследованиях, связанных с болезнью Альцгеймера.

Имеется несколько разновидностей гена этого типа. Одна из них связана с высоким риском заболевания. Около четверти всей популяции людей имеют этот ген, наличие которого увеличивает вероятность развития патологии по мере старения, особенно под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды.

Учеными-генетиками выяснено, что почти 2% популяции имеет двойное количество гена-аполипопротеина 2-го типа – по одному от каждого родителя. В таких случаях происходит увеличение риска развития заболевания более чем в 10 раз, но всё же возникновение болезни не предопределено со 100% вероятностью.

Существует также аполипопротеин 3-го типа. 60% людей имеет его двойное количество и средний риск развития болезни Альцгеймера. Половина носителей такого типа аполипопротеина заболевает к 80 годам.

Интересным является тот факт, что имеется особый тип аполипопротеина, способный оказывать лёгкое защитное действие против болезни Альцгеймера. У его носителей вероятность развития патологии меньше, чем в общей популяции.

Последние исследования позволяют думать, что в организме человека есть ещё огромное количество генов, связанных с развитием Альцгеймера и наследственностью, но их влияние незначительно.

Таким образом, можно сделать вывод, что не всегда Альцгеймер передаётся по наследству в обязательном порядке и его развитие не является неизбежным злом. Снизить риск развития заболевания во многих случаях можно путём соблюдения здорового образа жизни.

Яндекс.Метрика

Рейтинг@Mail.ru
Рейтинг@Mail.ru Деменция.com ©2017 Все права защищены. Связаться с нами

Скажи “стоп” деменции!

Новейшие технологии и прогрессивные методики лечения деменции, болезни Альцгеймера, Паркинсона и других НДЗ от швейцарской компании WWMA AG

Войти с учетными данными

Забыли ?