Блог

  • 22 Aug

    Кариотип при болезни Гентингтона

    кариотип-при-болезни-гентингтона

    Кариотип при болезни Гентингтона

    Кариотип – это комплекс признаков набора хромосом данного организма или линии клеток. Для определения кариотипа используют активно делящиеся клетки (костного мозга, кожи). Материал окрашивают специальными красителями и исследуют под спектральным микроскопом. Изучение хромосом позволяет выявить патологические изменения отельных участков хромосом (хромосомные аберрации).

    При генетических заболеваниях нарушается либо число хромосом, либо структура хромосом, либо отмечается наличие нескольких кариотипов в одном организме.

    Болезнь Гентингтона

    Хорея Хантингтона – типичное генетическое заболевание. В норме у человека присутствует ген хантингтин (HTT), управляющий одноименным белком (Htt). Этот ген, располагающийся на коротком плече четвертой хромосомы, состоит из повторяющихся комплексов трех аминокислот (триплетов) цитозин, аденин и гуанин.

    Повторяясь, этот комплекс кодирует аминокислоту глутамин. В разных кариотипах (у разных людей) может быть разное число повторов триплетов. Если число повторов больше 36, велика вероятность болезни. При 40 повторах болезнь Гентингтона возникает обязательно. При ювенильной форме заболевания число повторов достигает 50.

    Изменение структуры (мутация) белка хантингтина приводит к его патологическому взаимодействию с другими белками. Слегка меняется и его название mHtt. Происходит нарушение межнейронных связей, из-за этого нейроны полосатого тела, а в дальнейшем и клетки отделов коры, функционально связанных с полосатым телом. Из-за этого развиваются характерные гиперкинезы и деменция.

    Болезнь Гентингтона. Характер наследования

    Наследуется болезнь Гентингтона по аутосомно-доминантному типу. Больной родитель в своем кариотипе имеет два разных гена (аллели) доминантный (Х), кодирующий болезнь и рецессивный (х). Здоровый родитель имеет два одинаковых гена (хх). Если при оплодотворении произойдет слияние доминантной и рецессивной аллелей (Хх), ребенок заболеет. Если же совпадут две рецессивных аллели (хх), ребенок будет здоровым. То есть вероятность заболевания у потомства в такой семье составляет 50%.

    Когда же у одного родителя и отец и мать оказались носителями доминантного гена (были больны), потомство заболевает в 100%. Но такой вариант встречается крайне редко.

    Болезнь Гентингтона. Проблемы генетического обследования

    Кариотип можно определить, как у взрослого, так и у ребенка, а также у плода. Особенно это актуально в семьях, где отмечены случаи болезни Гентингтона. Однако, это большая психологическая и этическая проблема. Оказывается, что большая часть взрослых людей, имеющих риск заболевания, чаще всего отказывается от генетического тестирования: тяжело узнавать, что в ближайшие годы ты заболеешь…

    Тестировать детей, зачастую, не позволяют законы многих стран. Чаще выполняется генетическое тестирование у плода (пренатальное), если имеется риск заболевания. При экстракорпоральном оплодотворении оно проводится всегда.

    Для уменьшения риска заболеть, для ранней диагностики и своевременного начала лечения, необходимы иные подходы к генетическому тестированию. Требуется разъяснительная работа для формирования приоритета целесообразности генетического обследования, а также изменение законодательства.

  • Яндекс.Метрика

    Рейтинг@Mail.ru
    Рейтинг@Mail.ru Деменция.com ©2018 Все права защищены. Связаться с нами

    Скажи “стоп” деменции!

    Новейшие технологии и прогрессивные методики лечения деменции, болезни Альцгеймера, Паркинсона и других НДЗ от швейцарской компании WWMA AG

    Войти с учетными данными

    Забыли ?