Блог

  • 25 Jun

    Болезнь Гентингтона. Проявления

    Болезнь Гентингтона. Проявления

    болезнь-гентингтона-проявления Болезнь Гентингтона – типичное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся двигательными нарушениями и деменцией. Точно известен ген, мутации которого вызывают изменения в строении белка гентингтина (удлинение цепочек аминокислот белка).

    Эти изменения нарушают биохимические процессы в нейронах полосатого тела (стриатума), расстраивают связи этой структуры с бледным шаром и ретикулярной частью черной субстанции. Все эти подкорковые структуры головного мозга ответственны за движения. Поэтому и развиваются, характерные для этого заболевания, проявления – гиперкинезы. Поскольку нарушаются и связи стриатума с корой, формируется деменция (преимущественно подкоркового типа).

    Давайте подробнее разберем клиническую картину этого заболевания.

    Симптомы болезни Хантингтона

    Типичные проявления болезни Гентингтона характерны для наиболее часто встречающейся гиперкинетической формы заболевания.

    Вначале может отмечаться суетливость, беспокойное поведение, усиливается жестикуляция, появляется рассеянность, неусидчивость. Нарушается эмоциональное состояние: апатия, депрессия, отчужденность, спонтанная агрессивность.

    Постепенно появляются проявления гиперкинезов. Человек высовывает язык, кончик которого дрожит, гримасничает, сгибает-разгибает пальцы рук, сводит-разводит ноги. Поначалу больной стесняется этих, как бы навязанных движений, стремится их подавить или представить, как естественные, произвольные.

    Позднее непроизвольные движения становятся более частыми, более манифестированными, меняется походка, больной может упасть, если приступ гиперкинеза застигнет его на лестнице.

    Гиперкинезы начинают мешать повседневным практическим действиям: трудно одеваться, чистить зубы, мыться. Во время эмоциональных переживаний, физических или умственных нагрузок степень гиперкинеза может усиливаться до уровня «двигательной бури», во время сна гиперкинез прекращается.

    Речь может нарушиться довольно рано. Становится тихой, сопровождается дополнительными звуками-«паразитами»: вздохами, сопением, причмокиванием и т. п. Происходит это из-за нарушения движений мышц глотки и гортани, дыхательных мышц. Из-за этого же в более поздних стадиях нарушается и глотание. Однако, речь, хоть и невнятная, сохраняется до финальной стадии.

    Отмечается нарушение работы глазодвигательных мышц: нарушается фиксация взора.

    Постепенно прогрессирует деменция. Замедляется темп мышления, ухудшается память. Но при этом, больной до поздних стадий не страдает агнозией.

    Другие формы болезни Гентингтона

    Акинетико-ригидная форма болезни Гентингтона встречается реже (примерно 10%). Эта форма чаще не возникает изолированно, а приходит на смену гиперкинетической форме в поздних стадиях. Почти прекращаются гиперкинезы, уступая место мышечной ригидности.

    Развиваются вегетативные нарушения, ухудшается трофика тканей, больной худеет. Характерны нарушения координации типа постуральной неустойчивости (как при болезни Паркинсона).

    Ювенильная форма (Вестфаля) встречается еще реже – менее 10%. Если типичные формы болезни начинаются примерно в сорокалетнем возрасте, то ювенильная форма дебютирует в первом-втором десятилетии жизни. Может начаться с нарушений поведения, гиперактивности, отставания в учебе. Гиперкинезы выражены не резко, может быть гримасничанье и эпизодические непроизвольные движения. Более характерны гипокинезия и ригидность, может отмечаться тремор.

    Позднее нарушается речь, ухудшается фиксация взора. Примерно в половине случаев встречаются судороги, не купируемые обычными противосудорожными средствами.

    Быстро прогрессирует деменция, утрачиваются практические навыки.

    Психическая форма болезни Гентингтона встречается довольно редко – не более 1% случаев. Гиперкинезы выражены слабо, могут периодически совсем прекращаться. Зато нарушена память, снижен темп мышления. Характерны эмоциональные расстройства и яркие галлюцинаторно-бредовые явления. У таких больных часто ошибочно диагностируют шизофрению и другие психические болезни.

  • Яндекс.Метрика

    Рейтинг@Mail.ru
    Рейтинг@Mail.ru Деменция.com ©2018 Все права защищены. Связаться с нами

    Скажи “стоп” деменции!

    Новейшие технологии и прогрессивные методики лечения деменции, болезни Альцгеймера, Паркинсона и других НДЗ от швейцарской компании WWMA AG

    Войти с учетными данными

    Забыли ?